醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)

前言

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中發(fā)展最快的帶頭學(xué)科之一，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育中有著十分重要的作用。然而由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容多，涉及面廣泛，使學(xué)生在學(xué)習(xí)中感覺困難較大，常常抓不住要點(diǎn)，課后復(fù)習(xí)無從人手，鑒于此，我們組織編寫了這本醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)。本書參考國(guó)內(nèi)外相關(guān)教材進(jìn)行編寫，內(nèi)容涵蓋目前國(guó)內(nèi)各醫(yī)科院校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)的基本內(nèi)容，共分19章，每章由目的要求、學(xué)習(xí)綱要、英漢名詞對(duì)照、強(qiáng)化訓(xùn)練、強(qiáng)化訓(xùn)練參考答案組成，書后附綜合測(cè)試題。目的要求部分對(duì)每章的教學(xué)內(nèi)容中哪些應(yīng)掌握、哪些屬于熟悉或了解的內(nèi)容，都分別明確指出。學(xué)習(xí)綱要部分是在教學(xué)要求的基礎(chǔ)上，將教材中教學(xué)及學(xué)習(xí)的要點(diǎn)以及疑難點(diǎn)歸納概括，進(jìn)一步明確其較為重要的基礎(chǔ)理論和基礎(chǔ)知識(shí)，以使教學(xué)中特別給予重視，這實(shí)際上是教學(xué)要求的具體化，從而便于抓住教材中的重點(diǎn)。英漢名詞對(duì)照部分將本章中要求掌握的重要名詞以漢、英文對(duì)照形式列出，以利于開展雙語教學(xué)。強(qiáng)化訓(xùn)練部分以習(xí)題為主，題型有名詞解釋、選擇題、填空題、判斷題、簡(jiǎn)答題、問答題、案例分析題等，使學(xué)生熟悉多種考試方式和試題類型。題目選擇考慮本?？平虒W(xué)考試以及參加執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試、研究生入學(xué)考試的備考需求，有代表性，同時(shí)也有一定廣度和深度。其中案例分析題結(jié)合臨床實(shí)際選編一些病例，并進(jìn)行綜合分析，著重培養(yǎng)知識(shí)的運(yùn)用能力，這部分內(nèi)容是本書最具特色之處。本書的編寫很多方面是編者們的初次嘗試，盡管各位編者花費(fèi)了大量心血，總結(jié)了他們自己的學(xué)習(xí)和教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，而且參考了近年許多相關(guān)的資料，但由于時(shí)間緊迫，加上水平限制，不可避免地還存在不足和錯(cuò)誤，我們殷切期望使用本書的老師和同學(xué)們提出寶貴意見，使本書再版時(shí)更為完善，以更加適合我國(guó)高等院校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革的需要，以期在醫(yī)學(xué)教育中發(fā)揮其應(yīng)有的作用。

內(nèi)容概要

本書以目前國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)院校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本教學(xué)內(nèi)容為依據(jù)，內(nèi)容包含19章。各章設(shè)目的要求、學(xué)習(xí)綱要、英漢名詞對(duì)照、強(qiáng)化訓(xùn)練、強(qiáng)化訓(xùn)練參考答案，并附綜合測(cè)試題，各部分內(nèi)容中包含了一些臨床案例分析。    本書可供本、?？漆t(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程學(xué)習(xí)、研究生入學(xué)考試和職業(yè)醫(yī)師資格考試參考。

書籍目錄

前言第一章  醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論第二章  遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第三章  遺傳的分子基礎(chǔ)第四章  人類基因的研究第五章  單基因遺傳病第六章  線粒體遺傳病第七章  多基因遺傳病第八章  染色體病第九章  分子病與先天性代謝缺陷病第十章  群體中的基因第十一章  遺傳與腫瘤發(fā)生第十二章  免疫遺傳學(xué)第十三章  藥物遺傳學(xué)第十四章  輻射遺傳學(xué)第十五章  發(fā)育遺傳學(xué)第十六章  行為遺傳學(xué)第十七章  遺傳病的診斷第十八章  遺傳病的治療第十九章  遺傳病的預(yù)防綜合測(cè)試題  綜合測(cè)試題（一）  綜合測(cè)試題（二）  綜合測(cè)試題（三）

章節(jié)摘錄

插圖：一、手術(shù)治療如果遺傳病發(fā)展到各種臨床癥狀都已顯現(xiàn)，尤其是器官組織已出現(xiàn)損傷，應(yīng)用外科手術(shù)對(duì)病損器官進(jìn)行修復(fù)、切除或組織器官移植，可以有效改善某些遺傳病的癥狀，減輕病痛。手術(shù)治療的方法有：（1）手術(shù)修復(fù)：對(duì)于一些遺傳病導(dǎo)致的機(jī)體缺損畸形，可以采用手術(shù)修復(fù)的方式改善癥狀。（2）手術(shù)去除：對(duì)于一些遺傳病導(dǎo)致的病損或引起病損的器官可以手術(shù)切除治療。（3）組織器官移植：某些遺傳病患者可以進(jìn)行組織器官移植改善癥狀，如用胰島細(xì)胞移植治療胰島素依賴性糖尿?。挥霉撬枰浦残g(shù)治療重型地中海貧血。二、藥物治療藥物治療能有效地控制遺傳病的發(fā)展和改善癥狀，主要原則是對(duì)癥治療，治療方法有：（1）補(bǔ)充療法：分子病及先天性代謝病可補(bǔ)充缺乏的蛋白質(zhì)、酶或它們的終產(chǎn)物，一些激素水平改變以及所引起的疾病和癥狀，可以用補(bǔ)充激素治療。（2）排除療法：對(duì)于一些體內(nèi)某種物質(zhì)堆積的遺傳病可使用排除療法清除堆積的物質(zhì)，減少患者對(duì)所忌物質(zhì)的吸收是排除療法的重要策略。（3）其他內(nèi)科治療。三、飲食治療飲食控制的一般原則：①多則減少；②缺則補(bǔ)充；③禁忌物質(zhì)。四、基因治療1.基因治療定義  基因治療是運(yùn)用DNA重組和基因轉(zhuǎn)移技術(shù)，將外源正?；虿迦牖颊叩倪m當(dāng)?shù)陌屑?xì)胞中使之表達(dá)，對(duì)患者缺乏或異常的蛋白質(zhì)提供正常表達(dá)產(chǎn)物，從而治療疾病的方法。2.基因治療的策略（1）基因置換：在原位定點(diǎn)導(dǎo)人外源正?；虼嫱蛔兓虻闹苯盈煼?，其目的是糾正突變基因，進(jìn)行精確的原位修復(fù)而不涉及基因組其他任何的改變。（2）基因添加；非定點(diǎn)導(dǎo)人外源正?；颍]有真正去除或修復(fù)突變基因），代替突變基因表達(dá)具有正常功能的蛋白而發(fā)揮治療作用。（3）基因干預(yù)：用特定的方式抑制某個(gè)基因的表達(dá)或破壞某個(gè)基因使之不能表達(dá)，以達(dá)到治療疾病的目的。3.基因治療的途徑（1）生殖細(xì)胞的基因治療：將正?；蜣D(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞（精細(xì)胞、卵細(xì)胞）糾正遺傳缺陷，使其發(fā)育成正常個(gè)體，而且還能將新的正?；騻鹘o下一代，從而使遺傳病得到根治。（2）體細(xì)胞基因治療：采用將基因轉(zhuǎn)移到基因組上的隨機(jī)座位，只要該基因能有效地表達(dá)出其產(chǎn)物，便可達(dá)到治療的目的。

編輯推薦

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)》的編寫很多方面是編者們的初次嘗試，盡管各位編者花費(fèi)了大量心血，總結(jié)了他們自己的學(xué)習(xí)和教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，而且參考了近年許多相關(guān)的資料，但由于時(shí)間緊迫，加上水平限制，不可避免地還存在不足和錯(cuò)誤，我們殷切期望使用《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)》的老師和同學(xué)們提出寶貴意見，使《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)》再版時(shí)更為完善，以更加適合我國(guó)高等院校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革的需要，以期在醫(yī)學(xué)教育中發(fā)揮其應(yīng)有的作用。

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