染色體、基因與疾病

內(nèi)容概要

本書以人類染色體為主線，依次介紹了每一條染色體的主要特征、染色體上的致病或易感基因及其與疾病的關(guān)系，尤其對(duì)該染色體上的主要基因的名稱、定位、生理功能及其與人類疾病的關(guān)系進(jìn)行了歸納總結(jié)，以期對(duì)人類基因組計(jì)劃及其后續(xù)的功能基因組和疾病基因組研究的最新成果進(jìn)行梳理，給研究者一個(gè)比較清晰的脈絡(luò)。    本書是國(guó)內(nèi)第一本系統(tǒng)介紹染色體、基因與疾病的書籍，對(duì)于生命科學(xué)研究人員或臨床醫(yī)生具有很好的參考價(jià)值。

書籍目錄

前言第一章  人類最大的1號(hào)染色體第二章  2號(hào)染色體與非胰島素依賴型糖尿病第三章  擁有蛋白質(zhì)編碼基因最多的3號(hào)染色體第四章  4號(hào)染色體與亨廷頓舞蹈病第五章  5號(hào)染色體與貓叫綜合征第六章  6號(hào)染色體與自身免疫病第七章  7號(hào)染色體與囊性纖維化第八章  8號(hào)染色體與早老癥第九章  9號(hào)染色體與半乳糖血癥第十章  10號(hào)染色體與家族性癌綜合征第十一章  11號(hào)染色體——嗅覺第十二章  12號(hào)染色體與癌癥第十三章  13號(hào)染色體與13三體征第十四章  14號(hào)染色體與原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性第十五章  15號(hào)染色體與Prader-willi綜合征第十六章  16號(hào)染色體與a地中海貧血第十七章  17號(hào)染色體與抑癌基因p53第十八章  18號(hào)染色體與Edwards綜合征第十九章  基因密度最高的19號(hào)染色體第二十章  20號(hào)染色體與ADA缺乏癥第二十一章  2l號(hào)染色體與唐氏綜合征第二十二章  22號(hào)染色體與微結(jié)構(gòu)異常第二十三章  x染色體與血友病第二十四章  Y染色體與男性不育

章節(jié)摘錄

　　第一章　人類最大的1號(hào)染色體　　1號(hào)染色體是人類染色體中最大的，包含了大約8％的人類遺傳信息。它的大小決定了它在人類基因組遺傳圖譜和遺傳特性研究方面比其他的染色體更具有代表性。1號(hào)染色體具有重要的醫(yī)學(xué)意義：超過350種人類疾病與這條染色體序列的異常相關(guān)，這些疾病包括癌癥、帕金森病、早老性癡呆以及許多單基因病，而它們對(duì)應(yīng)的基因很多至今還不清楚。1號(hào)染色體也有重要的生物學(xué)意義，它大約比人類染色體中最小的21號(hào)、22號(hào)和Y染色體大6倍，因而它對(duì)于研究人類遺傳信息在細(xì)胞分裂之前協(xié)調(diào)的復(fù)制方式就非常重要。本章將基于人類1號(hào)染色體中已完成的序列，對(duì)染色體圖譜、基因索引和序列多樣性及其與人類疾病的關(guān)系提供較為詳細(xì)的注解。希望這些注解可以提供更廣泛的遺傳學(xué)和生物學(xué)的研究信息。　　第一節(jié)　DNA序列和生物學(xué)特征　　一、染色體圖譜和DNA序列特征　　來(lái)自英國(guó)Wellcome Trust Sanger學(xué)院（the Wellcome Trust Sander Institute）以及美國(guó)杜克大學(xué)人類遺傳學(xué)中心等研究機(jī)構(gòu)的研究人員在2006年5月的Natur-P雜志上聯(lián)合公布了人類基因組第1號(hào)染色體序列，完成了人類基因組染色體最長(zhǎng)以及最后一個(gè)測(cè)序。測(cè)序工作組確定了一組代表1號(hào)染色體常染色質(zhì)的2220個(gè)最小重疊克隆的序列，這個(gè)序列包含223 875 858個(gè)堿基對(duì)，準(zhǔn)確度大于99.99％；其中，120 405 438bp位于短臂（1p）的14個(gè)重疊克隆群上，103 470 420bp位于長(zhǎng)臂（1q）的13個(gè)重疊克隆群上。這個(gè)序列延伸到了染色體兩臂的端粒重復(fù)基序（TTAGGG）。和短臂近端（1pcen）的環(huán)著絲粒a衛(wèi)星序列。還有位于1q鄰近著絲粒的異染色質(zhì)區(qū)域的18Mb的堿基仍未被測(cè)序。圖1—1顯示1號(hào)染色體的結(jié)構(gòu)特征略圖，更詳細(xì)的每一區(qū)域的特征和注解可通過Vega Human MapView瀏覽器網(wǎng)上追蹤查看（http：／／vega.sanger.ac.uk／Homo sapiens／mapview?chr＝1）?！　?duì)覆蓋了90個(gè)基因當(dāng)量基因組的細(xì)菌和酵母菌衍生的克隆庫(kù)進(jìn)行詳盡的篩查后發(fā)現(xiàn)仍存有26個(gè)缺口。其中，8個(gè)聚集于1p36，另有8個(gè)聚集于1q21.1。這些區(qū)域富含GC而且含有低拷貝重復(fù)，推測(cè)這些特點(diǎn)導(dǎo)致了這些區(qū)域的克隆缺失。運(yùn)用熒光素原位雜交技術(shù)對(duì)染色體DNA進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)17個(gè)缺口中包含的堿基總量為0.8Mb，通過將人類重疊群與鼠、兔和猩猩的基因序列進(jìn)行比對(duì)，估計(jì)剩余的9個(gè)缺口總計(jì)有0.53Mb。因此1號(hào)染色體的常染色質(zhì)部分長(zhǎng)度為225.2Mb，其中99.4％是已完成的序列。

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