人類發(fā)育與遺傳學

前言

　　《人類發(fā)育與遺傳學》第一版自問世后又已近四年，其間在2003年公布人類基因組序列的“完成版”后，2006年5月人類完成最后一條即1號染色體序列圖，破譯了人類“生命之書”的最后一章。2007年10月18日，Nature又公布了第二代人類單體型圖。幾年來，無論在基礎理論和臨床應用方面，生命科學和醫(yī)學都取得了諸多新進展。本書使用三年來得到了師生們的基本肯定，同時也存在若干問題。借教育部批準本書作為普通高等教育“十一五”國家級規(guī)劃教材之際，編者們進行了認真的研究與修改，主要有如下幾方面：　　1.在人類基因組序列圖的最終完成后，對其基本特征和內(nèi)容作了新的補充和修改。主要在第二章 及有關(guān)章節(jié)?！　?.為反映基因組醫(yī)學時代的新成就，對有關(guān)章節(jié)進行了新寫、改寫和補充。如新增第五章 的“常見先天畸形的發(fā)育遺傳學基礎”、第七章 的“染色體微缺失相關(guān)疾病”，改寫第十一章 “多基因遺傳與常見復雜疾病”和第十二章 “腫瘤遺傳學”，并增添了相關(guān)內(nèi)容和新進展?！　?.新增“表觀遺傳學”（第十四章 ）一章，對近年發(fā)展迅速、令人矚目的表觀遺傳學的基本概念、內(nèi)容和表觀遺傳病作了簡要的介紹，使人們在傳統(tǒng)遺傳學的基礎上對與之相關(guān)聯(lián)的表觀遺傳學的新觀念有一初步的認識。同時，將最后一章改為“基因組醫(yī)學”，對其現(xiàn)況與發(fā)展前景進行了新的描述與展望。　　4.另對第一版中各章節(jié)間存在的不必要的內(nèi)容和重復的贅述進行了刪減與調(diào)整，并在語言表述上作了認真的修改，使之闡述問題集中、重點突出、銜接適當，如第四、八、九、十三章等?！　槭菇滩木帉懜油晟疲覀冄埩松虾＝煌ù髮W的賀林院士、賀光教授以及我室有關(guān)教授加盟本書的編寫，使第二版教材質(zhì)量進一步提高，以適應培養(yǎng)醫(yī)學院校大學生對人類發(fā)育與遺傳學的基本知識的需要?！　∽詈?，我為編者們的精誠合作感到欣慰，并感謝邱廣蓉教授、李曉明老師為本書編校工作所付出的辛勤勞動，更對科學出版社編輯們的真誠支持表示衷心的感謝！　　敬請醫(yī)學和遺傳學界的廣大師生提出批評和意見?！　O開來　　2007年11月于沈陽

內(nèi)容概要

本書是普通高等教育“十一五”國家級規(guī)劃教材，是中國醫(yī)科大學國家級課程改革重點項目。本書依據(jù)醫(yī)學遺傳學、胚胎學和生殖學三個學科課程整合的內(nèi)容進行編寫，以經(jīng)典和現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學為基礎，闡述人體在個體發(fā)育過程中，正常形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能的發(fā)生與畸形和疾病發(fā)生的機制，以及應采取的防治策略和措施。本書力求在各章中反映當今學術(shù)前沿的新成果和新技術(shù)，如人類基因組特征的最新表述、不同的疾病和先天性畸形機制研究的最新成果、分子生物學的新技術(shù)（DNA測序、應用生物信息學克隆基因的策略、生物芯片一基因微陣、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、干細胞培養(yǎng)與應用等），開闊學生的科學視野，展望人類健康和疾病防治的前景。本書把基礎理論和臨床實踐緊密地結(jié)合起來，有利于培養(yǎng)學生的唯物觀和發(fā)展觀，啟發(fā)學生創(chuàng)新思維和提高學習主動性。    本書是醫(yī)學院校的主干課新教材，同樣適用于醫(yī)學基礎和臨床學科師生，也是醫(yī)務工作者很好的參考用書。

書籍目錄

第二版前言第一版前言第一章  緒論　第一節(jié) 人類發(fā)育與遺傳學在醫(yī)學教育中的地位　第二節(jié) 發(fā)育遺傳與醫(yī)學　第三節(jié) 遺傳學與醫(yī)學　第四節(jié) 本教材的特點　思考題　參考讀物第二章  遺傳和發(fā)育的細胞和分子基礎　第一節(jié) 真核細胞的結(jié)構(gòu)和功能　第二節(jié) 人類染色體　第三節(jié) 細胞分裂　第四節(jié) 基因組和基因　第五節(jié) 基因突變　第六節(jié) 基因分析技術(shù)　思考題　參考讀物第三章  配子形成與受精　第一節(jié) 減數(shù)分裂　第二節(jié) 精子和卵的發(fā)生　第三節(jié) 受精　思考題　參考讀物第四章  早期胚胎發(fā)育和胚胎干細胞　第一節(jié) 胚胎第一周的發(fā)育及胚泡形成　第二節(jié) 胚胎干細胞　第三節(jié) 二胚層與原腸形成　第四節(jié) 胚胎誘導　第五節(jié) 三胚層分化和胚體形成　思考題　參考讀物第五章  器官、系統(tǒng)的發(fā)生與先天性畸形　第一節(jié) 顏面、頸和口腔的發(fā)生　第二節(jié) 消化系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)的發(fā)生　第三節(jié) 泌尿系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)的發(fā)生　第四節(jié) 心血管系統(tǒng)的發(fā)生　第五節(jié) 四肢的發(fā)生　第六節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)生　第七節(jié) 眼和耳的發(fā)生　第八節(jié) 常見先天畸形的發(fā)育遺傳學基礎　思考題　參考讀物第六章  生殖內(nèi)分泌　第一節(jié) 胎兒附屬物　第二節(jié) 妊娠與哺乳　第三節(jié) 女性生殖內(nèi)分泌　第四節(jié) 女性生殖器官發(fā)育異?！∷伎碱}　參考讀物第七章  染色體病　第一節(jié) 染色體的研究方法　第二節(jié) 染色體的變異與多態(tài)性　第三節(jié) 染色體畸變　第四節(jié) 常見的染色體病　思考題　參考讀物第八章  單基因遺傳病　第一節(jié) 常染色體顯性遺傳病　第二節(jié) 常染色體隱性遺傳病　第三節(jié) 性連鎖遺傳病　第四節(jié) 線粒體遺傳病　思考題　參考讀物第九章  分子病與先天性代謝病　第一節(jié) 分子病　第二節(jié) 先天性代謝病　思考題　參考讀物第十章  群體遺傳學　第一節(jié) 群體的遺傳平衡　第二節(jié) 影響遺傳平衡的因素　第三節(jié) 遺傳負荷　第四節(jié) 群體中的遺傳多態(tài)現(xiàn)象　思考題　參考讀物第十一章  多基因遺傳與常見復雜疾病　第一節(jié) 多基因遺傳的特點　第二節(jié) 多基因遺傳病的易患性與閾值模型　第三節(jié) 多基因遺傳病再發(fā)風險的預測　第四節(jié) 復雜疾病的遺傳學研究　思考題　參考讀物第十二章  腫瘤遺傳學　第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的環(huán)境因素　第二節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素　第三節(jié) 腫瘤的細胞學基礎　第四節(jié) 腫瘤的分子基礎　第五節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學說　第六節(jié) 腫瘤的分子診斷和基因治療　第七節(jié) 腫瘤與表觀遺傳　思考題　參考讀物第十三章  遺傳病的診斷與治療　第一節(jié) 遺傳病的診斷　第二節(jié) 遺傳病的產(chǎn)前診斷　第三節(jié) 遺傳病的治療　思考題　參考讀物第十四章  表觀遺傳學　第一節(jié) DNA甲基化　第二節(jié) 組蛋白修飾　第三節(jié) 染色質(zhì)重塑　第四節(jié) RNA干擾和微RNA　第五節(jié) 基因組印記和x染色體失活　第六節(jié) 表觀遺傳調(diào)控與人類疾病　思考題　參考讀物第十五章  基因組醫(yī)學　第一節(jié) 人類基因組計劃的歷史和目標　第二節(jié) 基因組計劃的擴延與發(fā)展　第三節(jié) 基因組醫(yī)學的發(fā)展　思考題　參考讀物

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：插圖：第一章 緒論第一節(jié) 人類發(fā)育與遺傳學在醫(yī)學教育中的地位20世紀90年代以來，人類基因組計劃的實施和新世紀初人類基因組測序的完成，在生命科學史上樹立起了偉大的里程碑。它解譯了遺傳信息的編碼，加深了對人類生命本質(zhì)的認識，并將發(fā)育生殖和遺傳進一步統(tǒng)一于個體生命的發(fā)生、發(fā)展過程中，使人們通過這一過程理解疾病發(fā)生的遺傳本質(zhì)和環(huán)境因素相互作用的機制。這不僅推動了遺傳學與發(fā)育生物學的發(fā)展，還對現(xiàn)代醫(yī)學產(chǎn)生深遠的影響，使醫(yī)學全面進入分子醫(yī)學新時代，迎來預防醫(yī)學和臨床醫(yī)學的革命。近10年功能基因組學的深入研究，不僅促進對遺傳病，特別是常見復雜病的理解與攻克進入一個新時期，以便實現(xiàn)個體化的醫(yī)療方案和常規(guī)有效的預防疾病，也將極大地提高人類健康水平，同時也對人類的進化、發(fā)育及基礎生物學提供大量的新認識。伴隨生命科學的發(fā)展，也迎來醫(yī)學教育改革的新潮。醫(yī)學課程體系和教材的改革也是醫(yī)學教育改革的重要環(huán)節(jié)。“人類發(fā)育與遺傳學”這一新課程也應運而生了。它是以遺傳學為基礎，以疾病為中心，闡述人體生殖發(fā)育過程中正常的形態(tài)和功能與畸形和疾病發(fā)生的機制，以及人們應采取的防治策略和措施。這樣將本是內(nèi)在聯(lián)系而被割裂的有關(guān)課程有機地結(jié)合起來，使學生在疾病發(fā)生的機制和臨床實踐統(tǒng)一的基礎上認識疾病的全貌．嬋解采取的預防和診治的措施和手段。這是本書編寫將遵循的指導思想。

編輯推薦

《人類發(fā)育與遺傳學(第2版)》是普通高等教育“十一五”國家級規(guī)劃教材之一。

圖書封面

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