醫(yī)學遺傳學基礎

前言

雪，紛紛揚揚。雪日的北京，銀裝素裹，清純，古樸，大器，莊重。千里之外的黃山與五岳亦是盡顯霧凇、云海的美景。清新的氣息、迎新的笑顏，在祖國母親的懷抱里，幸福歡樂，涌動著無限的活力！今天，“面向21世紀全國衛(wèi)生職業(yè)教育系列教改教材”——一套為指導同學們學、配合老師們教而寫的系列學習材料，終于和大家見面了！她是全國衛(wèi)生職業(yè)教學新模式研究課題組和課程建設委員會成員學校的老師們同心協(xié)力、創(chuàng)造性勞動的成果。同學，老師，所有國人，感悟著新世紀的祖國將在“三個代表”重要思想的指引下，實現中華民族的偉大復興，由衷地歡欣鼓舞與振奮。與世界同步，祖國的日新月異更要求每個人“活到老，學到老”，才能貢獻到老，終生幸福。學習的自主性養(yǎng)成、能動性的發(fā)揮與學習方法的習得，是現代人形成世界觀、人生觀、價值觀和掌握專業(yè)能力、方法能力、社會能力，進而探索人生與一生持續(xù)發(fā)展的基礎、動力、源泉。面對學習，每個人都會自覺或不自覺地提出三個必須深思的問題，即為什么學？學什么？怎么學？所以，教材的編寫老師也必須回答三個相應的問題，即為什么寫？為誰寫？怎么寫？可以回答說，這一套系列教改教材是為我國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，為培養(yǎng)創(chuàng)新性實用型專業(yè)人才而寫；為同學們——新世紀推動衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展的創(chuàng)新性專業(yè)人才，自主學習，增長探索、發(fā)展、創(chuàng)新的專業(yè)能力而寫；為同學們容易學、有興趣學，從而提高學習的效率而寫；為同學們盡快適應崗位要求，進入工作角色，完成工作任務而寫。培養(yǎng)同學們成為有腦子，能溝通，會做事的綜合職業(yè)能力的專業(yè)人才。為此，教材堅持“貼近學生、貼近社會、貼近崗位”的基本原則，保證教材的科學性、思想性，同時體現實用性、可讀性和創(chuàng)新性，即體現社會對衛(wèi)生職業(yè)教育的需求和專業(yè)人才能力的要求、體現與學生的心理取向和知識、方法、情感前提的有效連接、體現開放發(fā)展的觀念及其專業(yè)思維、行為的方式。紛飛的雪花把我們的遐想帶回千禧年的初春。國務院、教育部深化教育改革推進素質教育，面向21世紀教育振興行動計劃和“職業(yè)教育課程改革和教材建設規(guī)劃”的春風，孕育成熟了我們“以社會、專業(yè)崗位需求為導向，以學生為中心，培養(yǎng)其綜合職業(yè)能力”的課程研究構思，形成了從學分制、彈性學制的教學管理改革，建立醫(yī)學相關多專業(yè)的高職、中職互通的模塊化課程體系，延伸到課程教學內容與教學模式開發(fā)的系統(tǒng)性課題研究。

內容概要

本書為“技能型緊缺人才培養(yǎng)培訓教材”之一。主要內容包括醫(yī)學遺傳學的基礎知識、遺傳的細胞學基礎、基因與基因突變、人類性狀的遺傳方式與常見遺傳病、遺傳學與現代醫(yī)學、遺傳病的診斷與防治、遺傳咨詢與優(yōu)先、遺傳與環(huán)境等，并附有實驗安排，添加了“鏈接”、“小結”及思考題，尤其是“評判性思維訓練”等內容。語言生動，版式新穎，特別適合中職護理、助產、檢驗、藥劑、衛(wèi)生保健、康復、口腔工藝、影像技術等相關醫(yī)學專業(yè)使用。

書籍目錄

第1章 緒論  第1節(jié) 醫(yī)學遺傳學的研究對象和研究范圍  第2節(jié) 遺傳病概述  第3節(jié) 評判性思維技巧的訓練第2章 遺傳的細胞學基礎  第1節(jié) 人類染色體  第2節(jié) X染色質和Y染色質  第3節(jié) 有絲分裂  第4節(jié) 減數分裂與配子發(fā)生第3章 基因與基因突變  第1節(jié) 基因的概念及分類  第2節(jié) 基因的結構  第3節(jié) 基因的功能  第4節(jié) 基因突變第4章 人類性狀的遺傳方式與常見遺傳病  第1節(jié) 遺傳的基本定律  第2節(jié) 單基因遺傳病  第3節(jié) 多基因遺傳病  第4節(jié) 染色體病  第5節(jié) 分子病與先天性代謝缺陷第5章 遺傳學與現代醫(yī)學  第1節(jié) 遺傳基礎與現代醫(yī)學  第2節(jié) 人類基因組計劃與醫(yī)學第6章 遺傳病的診斷與防治   第1節(jié) 遺傳病的診斷  第2節(jié) 遺傳病的預防  第3節(jié) 遺傳病的治療第7章 遺傳咨詢與優(yōu)生  第1節(jié) 遺傳咨詢  第2節(jié) 優(yōu)生與臨床咨詢的某些問題第8章 遺傳與環(huán)境  第1節(jié) 環(huán)境污染與保護  第2節(jié) 遺傳與環(huán)境的關系實驗指導  實驗一 細胞的有絲分裂  實驗二 生殖細胞的減數分裂  實驗三 人類體細胞X染色質的觀察  實驗四 人類體細胞染色體核型分析  實驗五 遺傳病調查與系譜分析醫(yī)學遺傳學基礎教學基本要求

章節(jié)摘錄

插圖：四、對試驗數據以及根據這些數據得出來的結論提出質疑在科學界，人人都知道的一個事實是：有些時候，即使試驗過程十分嚴謹，也不能保證據此得出的結論是正確的，也許你會感到吃驚，但事實確實是這樣，這是為什么呢？偏見、無知，抑或是誤差使然。偏見是指對結果的曲解，無知是指對知識、信息缺乏全面的了解，這樣得出來的結果可能會有失偏頗或者與事實大相徑庭。而誤差則無處不在，不管我們怎樣仔細，都很難避免。當我們分析一個實驗結果時應該考慮兩個問題：“一、試驗真的支持結論嗎？二、是否還有另外一種解釋呢？”我們舉例來說明這個問題。曾經有一項研究發(fā)現食用大量果糖的人肺癌發(fā)病率遠高于那些少食或不食果糖的人，研究者因此得出結論說肺癌是由果糖引起的。事實果真如此嗎？進一步的研究發(fā)現肺癌病人中抽煙者占很大比例，而這些抽煙的人習慣煙后一粒糖果，真正的原因是香煙中的尼古丁在作怪。這個事例說明，在醫(yī)學和醫(yī)學遺傳學的研究過程中必須注意的一個重要問題是：關聯并不意味著原因，換句話說，兩個看似有關聯的事物并不一定存在必然的因果關系。五、避免偏見爭論者們?yōu)榱酥С肿约旱恼擖c，往往采錄那些有利于自己觀點的信息，擯棄那些不利于自己觀點的事實，另外，人們往往會先打定主意，然后再尋找信息支持自己的觀點，這種選擇性利用信息的傾向往往是產生偏見的根源。

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